在罕见病和精准医学研究中，理解组织空间背景下的基因表达至关重要，然而长期以来，这一精细尺度的研究始终面临技术挑战。高通量测序和空间组学技术的出现，有望增强对各种病理的生物学和分子理解。
近日，Negedia基因组服务实验室（以下简称“Negedia”）宣布与华大智造、华大时空组学STOmics达成合作，基于华大智造DNBSEQ™基因测序技术和华大时空组学技术Stereo-seq，支持意大利的精准医疗和生物医学研究。
Negedia由意大利政府认可的非营利组织Telethon基金会创立。Telethon基金会诞生于1990年意大利那不勒斯，长期致力于推动罕见病领域的生物医学研究。Negedia作为其重要支撑，专注于通过高通量测序和多组学技术，为研究人员提供高质量、精准且全面的数据结果，加速遗传学、转录组学和空间生物学等领域的突破性进展。
通过此次合作，华大智造将提供先进的DNBSEQTM测序技术，以增强Negedia在样本操作和分析方面的能力。通过华大时空组学STOmics的Stereo-seq技术，结合华大智造DNBSEQ-T7超高通量测序仪，Negedia的研究人员能在完整保留组织结构的同时，获取超高精度的全转录组数据，以前所未有的深度探索疾病机制，开辟新的研究方向。
Negedia首席科学官Davide Cacchiarelli教授表示，“Negedia非常高兴与华大智造、华大时空组学启动这一合作项目。我们已经将时空转录组学技术整合到我们的研究工具箱中，这将极大地促进我们的探索性分析和科学发现。”
华大智造欧洲和非洲销售副总裁Christian Zimmerman博士表示，“我们深感荣幸能与Negedia合作，为其提供先进的技术与工具。华大智造与华大时空组学的产品将助力研究人员拓展科学边界，深化对各种疾病的生物学和分子机制的理解。”
2024年6月28日，华大智造获得了时空组学产品的知识产权授权与全球市场经销权。作为全球领先的能同时实现“纳米级分辨率”和“厘米级全景视场”（最大可达13厘米×13厘米）的时空组学技术，Stereo-seq可以应用在不同物种上，对同一样本在组织、细胞、亚细胞、分子“四尺度”上进行空间转录组分析。
Stereo-seq的核心在于其创新的芯片设计，其芯片上面布满了数十亿规则阵列排布的时空探针簇。通过Stereo-seq芯片捕获组织中的mRNA，并通过空间条形码（Coordinate ID,CID）还原回空间位置，实现组织空间检测。这使得研究人员能够精确定位特定mRNA分子的确切来源。Stereo-seq有望通过揭示基因表达模式的前所未有的空间分辨率，彻底改变我们对组织结构、疾病机制和药物反应的理解。
这项技术与传统方法相比，可以获得更高质量的数据，将助力精准医学研究取得重要突破。目前Stereo-seq已广泛应用于科学研究和临床领域，包括肿瘤学：研究肿瘤微环境及肿瘤组织内的细胞相互作用；神经科学：绘制脑组织中的细胞结构，研究神经退行性疾病；发育和胚胎学：监测组织和器官形成过程中的时空基因表达；精准医学：识别新的生物标志物，用于诊断和靶向治疗。
与此同时，Stereo-seq也助力研究人员在Cell、Science、Nature、Cell Research等期刊上发表了150多篇研究文章。
此外，华大时空组学STOmics也持续拓展国际合作，推动全球范围内的科学发现。
Negedia目前已经获得了华大时空组学STOmics官方认证服务提供商资格。本次合作是意大利在推进精准医疗和罕见疾病研究方面的重要里程碑。DNBSEQ™基因组测序和时空组学等前沿技术，将帮助研究人员深入解析复杂疾病机制，推动患者精准诊断与个性化治疗的实现。
