2024-07-29
Nat. Aging | Stereo-seq助力揭示:妈妈年纪越大,越可能阻止有缺陷的线粒体DNA遗传给孩子
近日,西湖大学蒋敏课题组在Nature Aging发表题为“Maternal age enhances purifying selection on pathogenic mutations in complex I genes of mammalian mtDNA”的研究论文,本文基于线粒体基因组编辑工具DdCBEs、时空组学技术Stereo-seq等,成功构建了两种与临床线粒体疾病病人致病位点同源的单点突变小鼠模型,均为呼吸链复合物I亚单位:m.2820 G>A(ND1)和m.12918 G>A(ND5)。通过对这两种小鼠模型的母源遗传模式的研究,发现了这两个突变位点在母系遗传过程中被强力纯化选择,即:高突变的妈妈能够生出远低于自身突变率的下一代。
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